Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades. Trois sous types de leucodystrophie métachromatique existent : La forme infantile tardive 60 %, la forme juvénile 20 à 30 % et la forme adulte 10 à 20 %. L'âge de survenue de la maladie est habituellement le même dans une famille atteinte. Toutes les formes de cette maladie s'accompagnent de troubles neurologiques sévères et de pertes des fonctions intellectuelles. La durée de la maladie est entre 3 et 10 ans dans la forme infantile tardive et parfois plus de 20 ans dans les autres formes. Le décès est habituellement dû à des infections le plus souvent pulmonaires. La forme infantile tardive débute entre un an ou deux de vie. Les signes les plus typiques sont des chutes fréquentes, l'apparition d'une maladresse dans les gestes, une déambulation sur les orteils et une désorganisation du langage. Les premiers signes sont neurologiques avec hypotonie et faiblesse musculaire. Les signes les plus tardifs sont une impossibilité de se tenir debout, des troubles de la parole, une dégradation des fonctions intellectuelles une hypertonie musculaire, des douleurs des bras et des jambes, des crises d'épilepsies focales ou généralisées, des troubles de la vue et une diminution de l'audition. Au stade terminal de la maladie, l'enfant est grabataire, présente une hypertonie généralisée, il est aveugle et nourri par sonde gastrique. En l'absence de traitement la durée de vie est de trois ans mais peut aller jusqu'à dix ans avec une prise en charge agressive. La forme juvénile commence entre 4 ans et l'adolescence. Les premiers signes sont une diminution des résultats scolaires et des troubles du comportement : maladresse, trouble de l'équilibre, langage inarticulé, incontinence et comportement bizarre.