La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.
Les complications cardiopulmonaires se rencontrent dans toutes les formes mais avec des degrés divers de gravité.
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une variété de lipoïdose. La lipoïdose est la pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.
Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer l'enzyme manquante.
La glucocérébrosidase est une enzyme lysosomiale qui catalyse la première étape de la transformation du glucocérébroside en glucose et céramide. Le glucocérébroside est un lipide complexe issu de la dégradation cellulaire et principalement des hématies. Il va s'accumuler dans différents tissus, en particulier dans les leucocytes, en cas d'anomalie de la glucocérébrosidase. Le biais par lequel cette accumulation va provoquer les différents symptômes de la maladie n'est cependant pas clair, impliquant destructions cellulaires et mise en activité des macrophages.
La prévalence de cette affection varie en fonction des populations : 1 sur en Australie, 1 sur aux Pays-Bas.
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On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
La cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
La maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux.
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Explore les études d'association à l'échelle du génome, en mettant l'accent sur l'identification des variantes génétiques associées aux maladies et l'impact sur la médecine personnalisée.
Considering brain structural alterations as neurodegenerative consequences of Parkinson's disease (PD), we sought to infer the progression of PD via the ordering of brain structural alterations from cross-sectional MRI observations. Having measured cortica ...
NATURE PORTFOLIO2022
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BackgroundDetecting new and enlarged lesions in multiple sclerosis (MS) patients is needed to determine their disease activity. LeMan-PV is a software embedded in the scanner reconstruction system of one vendor, which automatically assesses new and enlarge ...
WILEY2023
Parkinson's disease (PD), the second most common progressive neurodegenerative disease, develops and progresses for 10-15 years before the clinical diagnostic symptoms of the disease are manifested. Furthermore, several aspects of PD pathology overlap with ...