Maladie métabolique

Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales. En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant en l'absence ou la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule. Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont : les maladies génétiques du métabolisme des glucides : maladies touchant le métabolisme des hydrates de carbone ; maladies de l'oxydation des lipides : maladies touchant le métabolisme des lipides ; maladies des mitochondries : maladies touchant les mitochondries, qui sont la « source d'énergie » centrale des cellules. Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter : des fonctions communes à l'ensemble des cellules : fonctions d'assimilation et de respiration ; des fonctions spéciales propres à chaque type de cellule : fonctions d'absorption, de sécrétion et d'excrétion. On peut constater des lésions cellulaires ou tissulaires liées à un trouble du métabolisme (lésions de surcharges ou lésions d'infiltration). On distingue aussi les troubles de métabolisation : des lipides ; du glycogène ; des purines ; du fer ; ainsi que la calcification des os. Certains régimes alimentaires particuliers peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.

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Maladie métabolique génétique

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

Troubles du stockage des lipides

Les lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à GM1 (Landing) Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients Vaincre les maladies lysosomales Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosom

Mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.

Le métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple). Certaines de ces réactions chimiques se déroulent en dehors des cellules de l'organisme, comme la digestion ou le transport de substances entre cellules. Cependant, la plupart de ces réactions ont lieu dans les cellules elles-mêmes et constituent le métabolisme intermédiaire.

Physical therapy (PT), also known as physiotherapy, is one of the allied health professions. It is provided by physical therapists who promote, maintain, or restore health through physical examination, diagnosis, management, prognosis, patient education, physical intervention, rehabilitation, disease prevention, and health promotion. Physical therapists are known as physiotherapists in many countries. The career has many specialties including musculoskeletal, orthopedics, cardiopulmonary, neurology, endocrinology, sports medicine, geriatrics, pediatrics, women's health, wound care and electromyography.