Couverture (génétique)

vignette|270x270px| Un chevauchement du produit de trois analyses de séquençage, avec la profondeur de lecture à chaque point indiquée. La couverture (ou la profondeur), en séquençage de l'ADN ou de l'ARN, est le nombre de lectures uniques qui incluent un nucléotide donné dans la séquence reconstruite. Elle est exprimée en X, représentant le nombre de lectures uniques pour une base nucléique. Le séquençage profond fait référence au concept général consistant à viser un nombre élevé de lectures uniques de chaque région d'une séquence. Malgré les améliorations de précision des nouvelles techniques de séquençage à haut débit et que le pourcentage de fiabilité d'une séquence est de plus en plus élevé, il est toujours possible que des erreurs techniques de séquençage se produisent. Le très grand nombre de nucléotides dans le génome ( de paires de bases pour Homo sapiens) signifie que si un génome individuel n'est séquencé qu'une seule fois, il y aura tout de même un nombre important d'erreurs de séquençage. De plus, de nombreuses positions dans un génome contiennent de rares polymorphismes mononucléotidiques (SNP). Par conséquent, pour faire la distinction entre les erreurs de séquençage et les vrais SNP, il est nécessaire d'augmenter encore plus la précision du séquençage en séquençant des génomes individuels un grand nombre de fois de manière que chaque base soit lue le nombre de fois nécessaire pour que son identité soit fiable. Ce nombre de lecture s'appelle donc la couverture (ou la profondeur) et représente le nombre de lectures uniques concernant un nucléotide donné dans la séquence reconstruite. Si une base est couverte par 30 séquences, elle aura donc une couverture (ou profondeur) de 30X. Le séquençage profond (Deep Sequencing en anglais) fait référence au concept consistant à viser une couverture élevée pour obtenir une réponse fiable sur l'exactitude d'une séquence, d'une mutation ou d'un polymorphisme par exemple.