Dystrophie musculaire de Becker

Becker muscular dystrophy is an X-linked recessive inherited disorder characterized by slowly progressing muscle weakness of the legs and pelvis. It is a type of dystrophinopathy. This is caused by mutations in the dystrophin gene, which encodes the protein dystrophin. Becker muscular dystrophy is related to Duchenne muscular dystrophy in that both result from a mutation in the dystrophin gene, but has a milder course. Some symptoms consistent with Becker muscular dystrophy are: Individuals with this disorder typically experience progressive muscle weakness of the leg and pelvis muscles, which is associated with a loss of muscle mass (wasting). Muscle weakness also occurs in the arms, neck, and other areas, but not as noticeably severe as in the lower half of the body. Calf muscles initially enlarge during the ages of 5-15 (an attempt by the body to compensate for loss of muscle strength), but the enlarged muscle tissue is eventually replaced by fat and connective tissue (pseudohypertrophy) as the legs become less used (with use of wheelchair). Possible complications associated with muscular dystrophies (MD) are cardiac arrhythmias. Becker muscular dystrophy (BMD) also demonstrates the following: Mental impairment (less common in BMD than in DMD) Pulmonary failure Pneumonia The gene affected is the DMD gene, is located on the X chromosome and is inherited in an X-linked recessive pattern. Since women have two X chromosomes, if one X chromosome has the non-working gene, the second X chromosome will have a working copy of the gene to compensate, because of this ability to compensate, women rarely develop symptoms. All dystrophinopathies are inherited in an X-linked recessive manner. The risk to the siblings of an affected individual depends upon the carrier status of the mother. Carrier females have a 50% chance of passing the DMD mutation in each pregnancy. Sons who inherit the mutation will be affected; daughters who inherit the mutation will be carriers.

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BIOENG-404: Analysis and modelling of locomotion

The lecture presents an overview of the state of the art in the analysis and modeling of human locomotion and the underlying motor circuits. Multiple aspects are considered including neurophysiology,

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.

Dystrophie musculaire

Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.

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