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Concept
Myopathie de Duchenne
Résumé
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive.
La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.
Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.
Myopathie de Becker
Cardiomyopathie en rapport avec une anomalie de dystrophine.
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myopathie de Duchenne et Becker
Dystrophinopathie
La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine.
Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont des délétions (responsables de 65 % des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker) et des duplications (responsables de 6 % des myopathies de Duchenne). Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des mutations lors de l'épissage (splicing mutations).
Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker).
Cependant, près de 50 % des myopathies de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires synthétisant la dystrophine.
Alfredo ("Dino", "Alfredino") Ferrari (né en janvier 1932 à Modène), le fils d'Enzo Ferrari est décédé le 30 juin 1956 à Modène à l'âge de 24 ans.
Le rappeur Darius Weems avait la maladie et a utilisé sa notoriété pour sensibiliser et financer le traitement et Il est décédé à l'âge de 27 ans.
Source officielle
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