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Concept
Protéinopathie
Résumé
En médecine, les protéinopathies font référence à une classe de maladies dans lesquelles certaines protéines deviennent structurellement anormales et perturbent ainsi la fonction des cellules, des tissus et des organes du corps. Souvent, les protéines ne parviennent pas à se replier dans leur configuration normale ; dans cet état mal replié, les protéines peuvent devenir toxiques (en acquérant de nouvelles fonctions indésirées par mutation) ou perdre leur fonction normale. Les protéinopathies (également connues sous le nom de troubles de conformation des protéines ou des maladies de repliement protéique) comprennent des maladies telles que la maladie de Creutzfeldt-Jakob et autres maladies à prions, la maladie d'Alzheimer, de Parkinson , les amyloses, l'atrophie multisystématisée, et un large éventail d'autres troubles. Le terme anglais proteopathy a été proposé pour la première fois en 2000 par Lary Walker et Harry LeVine.
Le concept de protéinopathie trouver ses origines au milieu du XIXe siècle, lorsque, en 1854, Rudolf Virchow a inventé le terme amyloïde («amylacé») pour décrire une substance dans les corps cérébraux amylacées qui présentait une réaction chimique ressemblant à celle de la cellulose . En 1859, Friedreich et Kekulé ont démontré que, plutôt que de se composer de cellulose, « l'amyloïde » est en fait riche en protéines. Des recherches ultérieures ont montré que de nombreuses protéines différentes peuvent former des substances amyloïdes et que toutes les substances amyloïdes présentent une biréfringence en lumière polarisée croisée après coloration avec le colorant rouge Congo, ainsi qu'une ultrastructure fibrillaire vue au microscope électronique . Cependant, certaines lésions protéiniques sont dépourvues de biréfringence et contiennent peu ou pas de fibrilles amyloïdes classiques, comme les dépôts diffus de protéine bêta (Aβ) amyloïde dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.
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