Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Adenomatous polyposis coliAdenomatous polyposis coli (APC) also known as deleted in polyposis 2.5 (DP2.5) is a protein that in humans is encoded by the APC gene. The APC protein is a negative regulator that controls beta-catenin concentrations and interacts with E-cadherin, which are involved in cell adhesion. Mutations in the APC gene may result in colorectal cancer and desmoid tumors. APC is classified as a tumor suppressor gene. Tumor suppressor genes prevent the uncontrolled growth of cells that may result in cancerous tumors.
Bêta-caténineLa bêta-caténine (β-caténine) est une protéine dont le gène est CTNNB1. Elle a un rôle dans l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et la transcription des gènes. Elle comprend une partie centrale faite de motifs répétées d'acides aminés, une partie C terminale constituant une hélice alpha et une partie N terminale. Elle agit comme coactivateur transcriptionnel dans la voie Wnt.
Cancer colorectalLe cancer colorectal (ou colo-rectal) est une tumeur maligne de la muqueuse du côlon ou du rectum. Il peut toucher tous les segments anatomiques du gros intestin comme le caecum, le côlon ascendant, le côlon transverse, le côlon descendant, le côlon sigmoïde et le rectum mais ne concerne pas le cancer du canal anal qui est une entité distincte. Le type histologique est un adénocarcinome lieberkühnien dans la majorité des cas. Les symptômes de la maladie dépendent de l'emplacement de la tumeur et de son stade.
Cancer du pancréasLe cancer du pancréas, ou adénocarcinome pancréatique, est un cancer de la glande pancréatique (située derrière l’estomac et qui sécrète les enzymes digestives). Relativement rare (1,8 % des cancers en France en 2011, soit 9 040 nouveaux cas cette année-là) mais son incidence semble en augmentation récente. Des prédispositions génétiques familiales existent mais n'expliquent que 5 à 10 % des cas.
Métastase (médecine)Une métastase (du grec ancien : , de , « je change de place ») est, au sens large, une croissance cellulaire qui se produit à distance du site primaire de cette croissance et sans contact direct avec elle — cette définition inclut en principe les métastases infectieuses ou tumorales, qu’elles s’effectuent par voie hématogène ou lymphatique mais en clinique courante, l’usage du terme est restreint à la métastase cancéreuse.
