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Concept
Syndrome de Kallmann
Résumé
Le syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte). Cette maladie résulte d'une anomalie localisée du développement fœtal, dont la cause est génétique. Les sujets atteints consultent le plus souvent pour une absence de développement pubertaire à l'adolescence.
Le syndrome olfacto-génital est également appelé :
syndrome de Kallmann-de Morsier
hypogonadisme d'origine hypothalamique avec anosmie
dysplasie olfacto-génitale
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1856 par le médecin anatomopathologiste espagnol , qui a noté une corrélation entre hypogonadisme et défaut d'olfaction . Près d'un siècle plus tard, en 1944, Franz Josef Kallmann, un généticien d'origine allemande émigré aux États-Unis, décrit quelques cas masculins familiaux qui suggèrent une cause génétique (hérédité liée au chromosome X). Par la suite, différentes formes génétiques du syndrome olfacto-génital ont été mises en évidence: forme récessive liée au chromosome X, formes autosomiques dominante ou récessive, formes en rapport avec l'anomalie simultanée de quelques gènes (formes oligogéniques). Depuis 1991, plusieurs gènes impliqués dans ce syndrome ont été identifiés.
Le syndrome olfacto-génital se caractérise par :
un hypogonadisme hypogonadotrophique (insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires, LH et FSH) présent dès la naissance, qui se traduit par une absence de développement pubertaire, puis par une infertilité.
une anosmie (absence totale d'odorat) ou une hyposmie (diminution de l'odorat) présente dès la naissance.
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