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Concept
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Résumé
Le ou est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau.
Les personnes porteuses de ce syndrome ont un risque de 10% avant 50 ans et 40% avant 70 ans de développer un cancer du côlon dont les deux tiers surviennent sur le colon droit avec un âge moyen de diagnostic de 44 ans.
3 % des cancers colorectaux sont des formes familiales, soit par polypose adénomateuse familiale, soit par syndrome de cancer colique sans polypose (syndrome de Lynch). La probabilité de développer un cancer de ce type chez un porteur d'une mutation sur le gène MLH1 (en) ou MSH2 (en) est comprise entre 35 et 50 % avant 70 ans. Elle est de l'ordre de 20 % chez les porteurs d'une mutation sur le MSH6.
Le syndrome de Lynch est également la cause la plus fréquente des formes familiales de cancer de l'endomètre (corps de l'utérus) avec un risque de survenue compris entre 40 et 60 % de ce type de cancer durant la vie, chez ces patientes.
Les causes du syndrome HNPCC sont génétiques. elles sont dues à des mutations sur les gènes MMR (Mismatch repair), c’est-à-dire les gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l'ADN.
Ces gènes sont :
La mutation est autosomale dominante et augmente de façon importante la prédisposition au cancer du côlon.
La découverte d'un syndrome HNPCC ne peut être corrélée qu'à un dépistage génétique en coordination avec l'étude du passé médical familial.
Le diagnostic clinique, hors déclaration de cancer avéré, ne peut se faire que par coloscopie. L'ajout d'un colorant carmin d'indigo diminue le risque pour le praticien de passer à côté d'une tumeur HNPCC.
Hors cadre HNPCC familial, la prévalence est celle de la population normale.
En cas de diagnostic génétique clairement prouvé sur une personne ayant eu un cancer du côlon et ayant trois sujets atteints dans la famille, un dépistage génétique peut être envisagé, après consultation avec un généticien.
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Proximité ontologique
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