Déficit en protéine S

Le déficit en protéine S (protéine anti-coagulante) est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses). Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thromboembolique). Le déficit peut être soit quantitatif soit qualitatif. La forme homozygote est létale ; la forme hétérozygote donne lieu à des thromboses récidivantes dans la moitié des cas. Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C (dont la protéine S est un cofacteur) donne des symptômes similaires mais moins prononcés. La protéine S étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux ; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments. La prévalence est de l'ordre de 0.3 %, soit moindre que celle du déficit en protéine C. L'incidence annuelle de maladie thromboembolique est un peu inférieure à 2 %, comparable à celle des patients porteurs d'un déficit en protéine C ou antithrombine III et plus de deux fois supérieure aux patients porteurs d'une thrombophilie par mutation du facteur V ou par Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine. Une autre étude semble cependant montrer que le risque est beaucoup plus faible. Il doit être fait à distance d'un traitement par antivitamines K qui abaisse sa concentration sanguine. Des taux bas peuvent être également retrouvés en cas de maladie hépatique, de coagulation intravasculaire disséminée, d'une grossesse ou d'un traitement par œstrogènes. Il est recommandé de ne pas rester immobile durant une période prolongée, d’effectuer de l’exercice physique, de boire de l’eau et de s’abstenir de l’usage de drogues ou autres facteurs pouvant influencer la texture sanguine afin de prévenir la création de caillots sanguins cependant, il n’y a pas de traitement pouvant guérir cette irrégularité sanguine. Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la contraception orale. Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine sur orpha.n

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Concepts associés (10)

Thrombophilie

Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses. Il recouvre deux situations médicales différentes : soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux. soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la coagulation sanguine La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).

Proaccélérine

La proaccélérine ou facteur (prononcé « facteur cinq ») est une protéine de la coagulation sanguine, cofacteur du facteur X. Un déficit en facteur peut amener à des situations d'hémorragie. La mutation de la protéine en facteur V Leiden entraîne une prédisposition aux thromboses. Le facteur appartient à la voie commune de coagulation. C'est le cofacteur du facteur X qui forme le complexe prothrombinase. Il n'a pas d'activité enzymatique. Autrefois, sa forme activée (a) portait le numéro de facteur .

Facteur VIII

Le facteur VIII ou facteur anti-hémophilique A est une protéine contenue dans le plasma (sang débarrassé de ses globules rouges et de ses globules blancs) à l'état de traces, jouant un rôle de cofacteur dans la cascade de la coagulation. L'analyse de la molécule facteur VIII montre qu'elle est constituée de trois domaines distincts A, B, C. Le domaine A de 330 AA est fait de trois exemplaires A1, A2, A3. Le domaine B de 983 AA est unique. Le domaine C fait de deux segments C1, C2 de 150 AA chacun.