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Concept
Thrombophilie
Résumé
Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.
Il recouvre deux situations médicales différentes :
soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.
soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la coagulation sanguine
La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).
Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.
Environ un tiers des bilans de thrombophilie montrent une anomalie, les trois fréquentes étant la mutation du facteur V, le syndrome des antiphospholipides et la mutation de la prothrombine.
Ce sont essentiellement les manifestations thrombo-embolique : Phlébites, embolies, thromboses. Le risque thromboembolique est à peu près du même ordre pour les patients porteurs d'un déficit en protéine C ou S ou en antithrombine III avec une incidence annuelle un peu inférieure à 2 %. Il est deux fois supérieur par rapport à celui des patients porteurs d'une thrombophilie par mutation du facteur V ou par Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine
Il existe également un risque d'infertilité chez la femme avec une augmentation du risque de fausse-couche ou de pré-éclampsie dont la raison n'est pas claire.
Les examens standards comportent un hémogramme y compris la numération des plaquettes, la mesure du taux de prothrombine, du temps de céphaline activé (permet en particulier de s'assurer de l'absence ou de la présence d'un traitement anticoagulant pouvant rendre difficile l'interprétation d'autres dosages).
Source officielle
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Proximité ontologique
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Recurrent miscarriage
Recurrent miscarriage or recurrent pregnancy loss is three or more consecutive pregnancy losses. In contrast, infertility is the inability to conceive. In many cases the cause of RPL is unknown. After three or more losses, a thorough evaluation is recommended by American Society of Reproductive Medicine. While accurate figures are not available, it has been estimated that anywhere between 1% and 5% of couples trying to have children are affected by recurrent miscarriage.
Déficit en protéine S
Le déficit en protéine S (protéine anti-coagulante) est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses). Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thromboembolique). Le déficit peut être soit quantitatif soit qualitatif. La forme homozygote est létale ; la forme hétérozygote donne lieu à des thromboses récidivantes dans la moitié des cas. Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C (dont la protéine S est un cofacteur) donne des symptômes similaires mais moins prononcés.
Grossesse
La grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.