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Concept
Thrombophilie
Résumé
Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.
Il recouvre deux situations médicales différentes :
soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.
soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la coagulation sanguine
La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).
Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.
Environ un tiers des bilans de thrombophilie montrent une anomalie, les trois fréquentes étant la mutation du facteur V, le syndrome des antiphospholipides et la mutation de la prothrombine.
Ce sont essentiellement les manifestations thrombo-embolique : Phlébites, embolies, thromboses. Le risque thromboembolique est à peu près du même ordre pour les patients porteurs d'un déficit en protéine C ou S ou en antithrombine III avec une incidence annuelle un peu inférieure à 2 %. Il est deux fois supérieur par rapport à celui des patients porteurs d'une thrombophilie par mutation du facteur V ou par Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine
Il existe également un risque d'infertilité chez la femme avec une augmentation du risque de fausse-couche ou de pré-éclampsie dont la raison n'est pas claire.
Les examens standards comportent un hémogramme y compris la numération des plaquettes, la mesure du taux de prothrombine, du temps de céphaline activé (permet en particulier de s'assurer de l'absence ou de la présence d'un traitement anticoagulant pouvant rendre difficile l'interprétation d'autres dosages).
Source officielle
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