Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
23andMe23andMe est une société de biotechnologie américaine basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique aux particuliers. L'offre de base est d'une centaine de dollars en pour ce qu'ils nomment l'« Ancestry Personal Genetic Service ». Une offre « Health + Ancestry Service », plus complète, propose également des informations liées à la santé. La société est introduite au Nasdaq le 17 juin 2021. vignette|Kit de test génétique standard 23andMe en 2021.
PharmacogénomiqueLa pharmacogénomique a pour objet l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments. Il est possible d'utiliser le séquençage (c'est-à-dire une lecture complète du génome), toutefois le génotypage est souvent plus utilisé (c'est-à-dire l'analyse de certaines parties de génome), car plus rapide et moins coûteux. Les prélèvements pour ces tests sont assez faciles à réaliser. Un prélèvement dans la joue est généralement utilisé et aucun test de sang n'est habituellement nécessaire.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
