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Concept
Maladie de Krabbe
Résumé
La maladie de Krabbe est une leucodystrophie provoquée par une maladie de surcharge lysosomale, décrite pour la première fois en 1916 par le docteur Knud Krabbe ( – ), neurologue danois .
Il s'agit d'une leucodystrophie secondaire à un trouble de la dégradation d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. L'enzyme galactocérébrosidase située dans les lysosomes des cellules de la myéline, dégradant le galactocérébroside, sera anormalement non-fonctionnelle. La conséquence directe sera la surchage lysosomale provoquant la destruction des cellules.
Les mutations du gène GALC provoquent la maladie de Krabbe. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée galactosylcéramidase, qui décompose certaines graisses appelées galactolipides. Un galactolipide décomposé par la galactosylcéramidase, appelé galactosylcéramide, est un composant important de la myéline. La décomposition du galactosylcéramide fait partie du renouvellement normal de la myéline qui se produit tout au long de la vie. Un autre galactolipide, appelé psychosine, qui se forme lors de la production de myéline, est toxique s'il n'est pas décomposé par la galactosylcéramidase.
Les mutations du gène GALC réduisent considérablement l'activité de l'enzyme galactosylcéramidase. En conséquence, le galactosylcéramide et la psychosine ne peuvent pas être décomposés. L'excès de galactosylcéramide s'accumule dans certaines cellules, formant des cellules globoïdes. L'accumulation de ces galactolipides endommage les cellules formatrices de myéline, ce qui altère la formation de myéline et conduit à une démyélinisation du système nerveux. Sans myéline, les nerfs du cerveau et d'autres parties du corps ne peuvent pas transmettre correctement les signaux, ce qui entraîne les signes et symptômes de la maladie de Krabbe.
Le plus souvent (85 à 90 % des cas), la maladie débute dès les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement.
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