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Concept
Syndrome de Cockayne
Résumé
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau.
Les signes les plus fréquents de la maladie sont un retard de croissance progressif et un déficit intellectuel. La position debout immobile et pendant la marche est instable, rappelant celle d'une personne en état d'ivresse. De plus, les personnes atteintes ont leurs muscles contractés d'une manière anormalement constante. Les nerfs périphériques et la rétine sont souvent atteints. On constate également souvent une surdité et des problèmes dentaires, notamment des caries.
Les anomalies morphologiques des patients peuvent entrainer des troubles de la croissance crânienne. Le crâne est donc parfois de taille inférieure à la moyenne. Les oreilles sont larges, le nez fin et les globes oculaires enfoncés dans les orbites. Une cataracte et une photosensibilité cutanée sont observées chez certains patients. Une diminution du tissu graisseux sous-cutané entraîne un aspect de vieillissement cutané prématuré.
Le spectre clinique montre une grande variabilité dans la sévérité et l'âge d'apparition des manifestations.
La forme du SC la plus fréquente (type ) se manifeste durant la première année de vie. Des cas de début plus précoce avec des symptômes plus sévères (type ) et des cas de début plus tardif avec des symptômes plus modérés (type ) ont également été décrits.
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Proximité ontologique