Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau.
Les signes les plus fréquents de la maladie sont un retard de croissance progressif et un déficit intellectuel. La position debout immobile et pendant la marche est instable, rappelant celle d'une personne en état d'ivresse. De plus, les personnes atteintes ont leurs muscles contractés d'une manière anormalement constante. Les nerfs périphériques et la rétine sont souvent atteints. On constate également souvent une surdité et des problèmes dentaires, notamment des caries.
Les anomalies morphologiques des patients peuvent entrainer des troubles de la croissance crânienne. Le crâne est donc parfois de taille inférieure à la moyenne. Les oreilles sont larges, le nez fin et les globes oculaires enfoncés dans les orbites. Une cataracte et une photosensibilité cutanée sont observées chez certains patients. Une diminution du tissu graisseux sous-cutané entraîne un aspect de vieillissement cutané prématuré.
Le spectre clinique montre une grande variabilité dans la sévérité et l'âge d'apparition des manifestations.
La forme du SC la plus fréquente (type ) se manifeste durant la première année de vie. Des cas de début plus précoce avec des symptômes plus sévères (type ) et des cas de début plus tardif avec des symptômes plus modérés (type ) ont également été décrits.
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
vignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
Genome instability (also genetic instability or genomic instability) refers to a high frequency of mutations within the genome of a cellular lineage. These mutations can include changes in nucleic acid sequences, chromosomal rearrangements or aneuploidy. Genome instability does occur in bacteria. In multicellular organisms genome instability is central to carcinogenesis, and in humans it is also a factor in some neurodegenerative diseases such as amyotrophic lateral sclerosis or the neuromuscular disease myotonic dystrophy.
vignette| Formation d'un dimère de pyrimidine dans la double hélice d'ADN. redresse=2|vignette| Exemple de photoproduit 6,4 (à gauche) et de dimère cyclobutylique de pyrimidine (à droite). Un dimère de pyrimidine est une lésion moléculaire de l'ADN résultant d'une réaction photochimique entre des résidus de thymine ou de cytosine adjacents. La lumière ultraviolette induit la formation de liaisons covalentes par des réactions impliquant les doubles liaisons C=C.
Explore les mécanismes de réparation de l'ADN, y compris BER, MMR, NER, et la réparation des ruptures à double brin, ainsi que l'impact des lésions induites par les UV et la résistance aux inhibiteurs de PARP.
Explore les mécanismes de réparation de l'ADN, en se concentrant sur le BER et le NER, les réponses cellulaires aux dommages à l'ADN et les troubles génétiques affectant la réparation de l'ADN et la susceptibilité au cancer.
How chronic mutational processes and punctuated bursts of DNA damage drive evolution of the cancer genome is poorly understood. Here, we demonstrate a strategy to disentangle and quantify distinct mechanisms underlying genome evolution in single cells, dur ...
Recognition of pathogen-derived molecules through germline-encoded receptors is a fundamental principle of innate immunity. Pattern recognition receptors detect specific intracellular danger signals to trigger potent immune responses. The DNA sensor cyclic ...
DNA-binding proteins physically interact with the DNA and directly affect genomic functions. The eukaryotic genome is compacted into chromatin, limiting the DNA access to nuclear factors. In this Ph.D. thesis, I explored the dynamic mechanisms, that allow ...