Syndrome d'Apert

Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales. Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906. Acrocephalosyndactylie type Maladie d’Apert-Crouzon Acrocéphalosyndactylie type Céphalodactylie de Vogt Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation. Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque d'apparition de cette pathologie. Le syndrome d'Apert est réputé s'accompagner fréquemment d'une déficience intellectuelle, à l'origine de laquelle des malformations cérébrales pourraient jouer un rôle important. Un nouveau-né sur en France et 1 nouveau-né sur aux États-Unis. vignette|droite|upright=1|Les pieds d'un enfant atteint d'un syndrome d'Apert. vignette|droite|upright=1|Les mains du même enfant. Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage. La croissance des os du crâne se faisant perpendiculairement aux sutures, le crâne prend une forme de tour. Des anomalies cérébrales sont possibles telles que l’agénésie du corps calleux. Il existe des anomalies avec une fusion des doigts des mains et des pieds, ou syndactylie. Cette syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l’aspect dit « en cuiller », « en main d’accoucheur » ou « en moufles ». Le retard mental est fréquent et important. Troubles du langage possibles. Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crâne en forme de tour (turricéphalie). L’échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales..