Craniosynostose

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie intervient dès la vie fœtale. Craniosténoses 1 sur . vignette|Exemple de craniosynostose. Représente la très grande majorité des craniosynostoses. Due à un défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée. Due à un arrêt de la croissance du cerveau, le patient présente une microcéphalie avec souvent un retard mental. Ces craniosynostoses se voient souvent aussi dans les maladies métaboliques sévères. Suspicion de risque statistiquement augmenté de craniosténose chez le nourrisson secondairement à la prise par la mère d'un traitement antidépresseur par inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine : résultat d'une enquête téléphonique portant sur les prises médicamenteuses maternelles durant la grossesse et le mois la précédant Alwan S « Maternal use of selective serotonin re-uptake inhibitors and risk for birth defects »(abstract) Teratology Society Abstracts 2005: 29, rapporté par Prescrire 2006, 273, pages 430-431.. Représente 15 % des craniosynostoses. La craniosynostose est associée avec d’autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une craniosynostose. Ce groupe est en rapport avec la mutation d'un gène FGFR. Ces craniosynostoses sont souvent associées avec des anomalies des pieds et des mains, regroupés sous le terme générique d’acrocéphalosyndactylie. Toutes sont des maladies à transmission autosomique dominante. Syndrome de Pfeiffer : Mutation du gène FGFR1 et FGFR2 Syndrome de Jackson-Weiss : Mutation du gène FGFR2 Syndrome d'Apert : Mutation du gène FGFR2 Syndrome de Beare-Stevenson : Mutation du gène FGFR2 Syndrome de Crouzon : Mutation du gène FGFR2 Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans : Mutation du gène FGFR3 Syndrome de Muenke : Mutation du gène FGFR3 Craniosynostose type Boston Syndrome de Saethre-Chotzen Hyphosphatémie liée à l'X Syndrome de Antley-Bixler Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Colle-Carpenter Dysplasie cranio fronto nasale Syndrome d’Opitz Craniosynostose type Philadelphia Syndrome de Shprintzen-Goldberg Elles sont possibles et varient selon l'importance de la craniosynostose.