L'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
L'héritabilité est une notion de génétique quantitative, faisant appel à un modèle statistique complexe, qui est souvent mal comprise. L’héritabilité est aussi fréquemment interprétée de manière erronée dans des débats relatifs au déterminisme biologique des traits humains, par exemple pour attribuer à des différences génétiques intergroupes l'explication de différences phénotypiques.
En pratique, l'héritabilité est estimée grâce à une modélisation mathématique des relations entre génotypes et phénotypes. Cette estimation repose sur certaines hypothèses qui ne sont généralement pas vérifiées et qui peuvent être invalides. L'estimation de l'héritabilité d'un trait dans une même population peut ainsi différer selon le modèle et les données utilisés.
Lorsqu'on parle d'héritabilité sans autre précision, en particulier s'agissant d'un trait humain, cela fait normalement référence à la notion d'héritabilité au sens large.
L'héritabilité au sens large d'un phénotype, notée H2, est une mesure de la part de variabilité du phénotype qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus de cette population. Soient Vg la variance du phénotype attribuable à la variabilité génétique dans la population et Vp la variance totale du phénotype dans la population, l'héritabilité du phénotype dans la population est par définition égale au rapport de la première sur la seconde, soit :
L'héritabilité est habituellement exprimée en pourcentage. Elle est par construction comprise entre 0 et 1, c'est-à-dire entre 0 % et 100 %.
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Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Les études de jumeaux ou gémellologie (terme inventé par le médecin en 1952) font partie des modèles d'étude du comportement qui aident à mettre en évidence les rôles respectifs de l'environnement et de la génétique chez les jumeaux. Si nous observons que les enfants d'une même famille ont plus de similarités que l'on pourrait attendre de deux enfants choisis au hasard, les similarités peuvent être attribuées aux influences de l'environnement commun aux membres de la famille — classe sociale, attitude des parents, éducation, etc.
vignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
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London2023
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