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Concept
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Résumé
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du .
Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie), les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu'elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes. Le point commun à toutes ces affections est l'hyperlaxité articulaire, l'hyperélasticité cutanée et la fragilité des tissus conjonctifs.
Il est important de se reporter aux articles spécifiques propres à chaque forme particulière citées ci-dessous, en particulier des deux premières.
En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de réduire à six types la classification des SED :
syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (type ). L'apparition statistique est au centre des débats entre chercheurs ; elle serait de 1 personne sur . Il y a environ diagnostiqués en France sur 66 millions de Français ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (ancien type /). Même remarque que pour le SED hypermobile. La prévalence hypothétique serait de 1 sur . Il y a environ diagnostiqués en France. Les chiffres de la prévalence sont remis en cause et récemment revus à la baisse dans les derniers travaux de recherche car beaucoup trop forte par rapport au nombre de cas officiellement diagnostiqués ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (type ). La prévalence serait de 1/150000. Officiellement : 500 cas répertoriés en France ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique (type ). Environ une quarantaine de cas connus dans le monde ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (type ). Moins d'une trentaine de cas connus dans le monde ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sphixique (type ). Une dizaine de cas connus dans le monde.
Source officielle
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