Syndrome de Marfan

Résumé

Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. Historique Il doit son nom au , un pédiatre français, qui le décrivit en 1896 en le découvrant chez une enfant de cinq ans à partir d'une dolichosténomélie qui, plus tard, sera renommée syndrome de Marfan. En 1968, fait la première intervention, qui porte son nom, sur un patient souffrant de cette maladie. Elle consiste en un remplacement de l'aorte ascendante et de la valve aortique par un tube valvulé, avec réimplantation des artères coronaires. Un traitement par médicaments bêta-bloquants a été proposé dès 1971. Le substrat génétique a été identifié en 1991. Épidémiologie Le syndrome de Marfan est une maladie génétiqu

Source officielle

https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Marfan

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Viaduc du Crêt-de-l’Anneau : Vérification d’une structure existante au moyen du monitoring

Ozan Üründü

Le Viaduc du Crêt-de-l’Anneau a été construit sur la Rue de la Promenade en 1957 pour relier Neuchâtel à Travers. Après plus de 55 ans de service, une déformations très importante d’un joint de dilatation a été constatée. En 2015, le joint a été remplacé et déplacé et il a été décidé de garder l’ouvrage en service jusqu’à 2027. Il a été également convenu d’installer un système de monitoring afin de surveiller l’évolution du comportement du viaduc à long terme.

2018

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BACKGROUND: The multifunctional receptor LRP1 controls expression, activity and trafficking of the PDGF receptor-beta in vascular smooth muscle cells (VSMC). LRP1 is also a receptor for TGFbeta1 and is required for TGFbeta mediated inhibition of cell proliferation. METHODS AND PRINCIPAL FINDINGS: We show that loss of LRP1 in VSMC (smLRP(-)) in vivo results in a Marfan-like syndrome with nuclear accumulation of phosphorylated Smad2/3, disruption of elastic layers, tortuous aorta, and increased expression of the TGFbeta target genes thrombospondin-1 (TSP1) and PDGFRbeta in the vascular wall. Treatment of smLRP1(-) animals with the PPARgamma agonist rosiglitazone abolished nuclear pSmad accumulation, reversed the Marfan-like phenotype, and markedly reduced smooth muscle proliferation, fibrosis and atherosclerosis independent of plasma cholesterol levels. CONCLUSIONS AND SIGNIFICANCE: Our findings are consistent with an activation of TGFbeta signals in the LRP1-deficient vascular wall. LRP1 may function as an integrator of proliferative and anti-proliferative signals that control physiological mechanisms common to the pathogenesis of Marfan syndrome and atherosclerosis, and this is essential for maintaining vascular wall integrity.

2007

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The compliance of the proximal aortic wall is a major determinant of cardiac afterload. Aortic compliance is often estimated based on cross-sectional area changes over the pulse pressure, under the assumption of a negligible longitudinal stretch during the pulse. However, the proximal aorta is subjected to significant axial stretch during cardiac contraction. In the present study, we sought to evaluate the importance of axial stretch on compliance estimation by undertaking both an in silico and an in vivo approach. In the computational analysis, we developed a 3-D finite element model of the proximal aorta and investigated the discrepancy between the actual wall compliance to the value estimated after neglecting the longitudinal stretch of the aorta. A parameter sensitivity analysis was further conducted to show how increased material stiffness and increased aortic root motion might amplify the estimation errors (discrepancies between actual and estimated distensibility ranging from - 20 to - 62%). Axial and circumferential aortic deformation during ventricular contraction was also evaluated in vivo based on MR images of the aorta of 3 healthy young volunteers. The in vivo results were in good qualitative agreement with the computational analysis (underestimation errors ranging from - 26 to - 44%, with increased errors reflecting higher aortic root displacement). Both the in silico and in vivo findings suggest that neglecting the longitudinal strain during contraction might lead to severe underestimation of local aortic compliance, particularly in the case of women who tend to have higher aortic root motion or in subjects with stiff aortas.

2020

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