Génétique humaine

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X. ADN mitochondrial humain En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire) Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis ans. On estime le nombre de gènes codant une protéine chez l'être humain à environ . Ces estimations ont été rendues possibles depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations varient encore, donnant des chiffres compris entre 18 877 et 22 619 en 2009. Au démarrage du projet génome humain on estimait ce nombre à 100 000 en 1990, contre 6 700 000 en 1964. Notons par ailleurs que la majorité du génome humain est composée de séquences ne codant pas de protéines. Ces séquences correspondent notamment à des régions régulatrices de l'ADN. En effet, ces gènes codants ne représentent qu'environ 1,1% du génome (35 Mb), en ne tenant compte que des régions codantes (exclusion des régions régulatrices). Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3,2 milliards de paires de nucléotides. Si l'on déroulait l'ADN contenu dans chaque cellule, on obtiendrait une chaîne d'environ deux mètres de longueur, ce qui correspond à 5,8 milliards nucléotides. Le séquençage du génome humain a été achevé en 2003, grâce au projet Génome humain initié en 1988.

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Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene

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Complete achromatopsia is a rare autosomal recessive disease associated with CNGA3, CNGB3, GNAT2 and PDE6C mutations. This retinal disorder is characterized by complete loss of color discrimination due to the absence or alteration of the cones function. The purpose of the present study was the clinical and the genetic characterization of achromatopsia in a large consanguineous Tunisian family. Ophthalmic evaluation included a full clinical examination, color vision testing and electroretinography. Linkage analysis using microsatellite markers flanking CNGA3, CNGB3, GNAT2 and PDE6C genes was performed. Mutations were screened by direct sequencing. A total of 12 individuals were diagnosed with congenital complete achromatopsia. They are members of six nuclear consanguineous families belonging to the same large consanguineous family. Linkage analysis revealed linkage to GNAT2. Mutational screening of GNAT2 revealed three intronic variations c.119-69G > C, c.161+66A > T and c.875 31G > C that co-segregated with a novel mutation p.R313X. An identical GNAT2 haplotype segregating with this mutation was identified, indicating a founder mutation. All patients were homozygous for the p.R313X mutation. This is the first report of the clinical and genetic investigation of complete achromatopsia in North Africa and the largest family with recessive achromatopsia involving GNAT2; thus, providing a unique opportunity for genotype-phenotype correlation for this extremely rare condition. Journal of Human Genetics (2011) 56, 22-28; doi:10.1038/jhg.2010.128; published online 25 November 2010

2011

Génétique humaine

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