Maladie de Mc Ardle

La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé. Elle se manifeste principalement par des douleurs musculaires au début de toute sollicitation des muscles. Selon l'intensité de cet effort, la douleur peut être plus ou moins forte, et persister pendant plusieurs heures sous forme d'une courbature qui rend les mouvements douloureux. Généralement, au bout de quelques minutes d'un effort modéré, la douleur musculaire disparaît et la personne peut poursuivre. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Toutefois, l'effort doit être limité pour éviter une rhabdomyolyse qui peut se manifester par une myoglobinurie, c'est-à-dire l'élimination par l'urine de cellules musculaires détruites, ce phénomène étant à surveiller car il peut entraîner une insuffisance rénale parfois grave, nécessitant parfois une assistance médicale. Par ailleurs, le vécu de la maladie et l'intensité des douleurs perçues est fluctuant et différent selon les malades, et peut évoluer avec l'âge. En absence de traitement, il est conseillé aux personnes atteintes de pratiquer une activité physique régulière mais modérée. Des programmes de ré-entraînement à l'effort ont été expérimentés avec bénéfice chez certains patients, mais le résultat n'est pas certain pour tous. Sans être invalidante sur le plan de la motricité, la maladie peut réduire les capacités à faire face aux actes de la vie quotidienne et s'avérer usante aussi bien physiquement que psychiquement. Il est essentiel pour le malade d'être diagnostiqué et suivi quand le besoin s'en fait sentir.

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Concepts associés (5)

Maladie de Mc Ardle

Exercise intolerance

Exercise intolerance is a condition of inability or decreased ability to perform physical exercise at the normally expected level or duration for people of that age, size, sex, and muscle mass. It also includes experiences of unusually severe post-exercise pain, fatigue, nausea, vomiting or other negative effects. Exercise intolerance is not a disease or syndrome in and of itself, but can result from various disorders. In most cases, the specific reason that exercise is not tolerated is of considerable significance when trying to isolate the cause down to a specific disease.

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.