Concept

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Résumé
Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué :
  • métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ;
  • métabolisme des autres glucides. Glycogénoses Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM.
Autres glucides Sources
  • Glycogénose
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