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Concept
Neurofibromatose de type I
Résumé
La neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes
maladies génétiques à transmission autosomique dominante. : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.
Son incidence est estimée à et sa prévalence à .
Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate). Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.
environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.
Tache café au lait
Les taches « café au lait » sont des taches de couleur variant du beige clair au marron foncé et dont la taille varie pour un adulte de quelques millimètres à plusieurs centimètres.
Ces taches sont très fréquentes dans la population saine (plus de 10 % de la population en possède une ou deux), mais dans le cas de la NF-1 leur nombre est de 6 au minimum, certains malades en ayant parfois plusieurs dizaines. Ces taches peuvent disparaître à l'âge adulte.
Elles apparaissent souvent dès la naissance. Pour être comptabilisées, elle doivent mesurer au minimum chez un enfant et chez un adulte et être au nombre de six minimum.
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes issues des filets nerveux. On distingue trois types de neurofibromes :
Les neurofibromes cutanés : ils ont un aspect de pseudo-hernie, ils sont de la couleur de la peau ou un peu plus rosés, sont dépressibles au toucher, et leur palpation n'entraîne en général aucune douleur. Leur taille est très variable d'un individu à l'autre, et ils n'apparaissent qu'à partir de la puberté.
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