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Concept
Neurofibromatose
Résumé
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Il existe plusieurs types de neurofibromatoses qui n'ont aucun rapport entre elles:
La neurofibromatose de type (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988)
La neurofibromatose de type (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993)
La neurofibromatose de type , ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux )
La neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène NF1 codant la neurofibromine.
La génétique des neurofibromatoses est reprise dans un chapitre dédié. Sa prévalence est de 1/40001–4 et son incidence estimée à une naissance sur 30001,2,5–7.
Son expression phénotypique est variable même entre les membres d’une famille. Sa pénétrance est complète à l’âge de 8 ans : 97% des patients atteints de NF1 remplissent les critères diagnostiques à 8 ans
La neurofibromatose de type 2
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par le développement quasi systématique de schwannomes vestibulaires (ou neurinomes de l’acoustique), c’est-à-dire de tumeurs situées le long des nerfs auditifs pouvant entraîner des troubles de l’audition.
S’y associent aussi fréquemment des méningiomes, tumeurs bénignes de la méninge (enveloppe du cerveau). Il peut s’y associer aussi des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière et pouvant entraîner des troubles de la marche ou des faiblesses des bras ou des jambes.
Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre y compris à l’intérieur d’une même famille allant de formes mineures à des formes plus sévères. L’évolution des tumeurs et des symptômes n’est pas prévisible et donc l’éventuel traitement doit être adapté au cas par cas.
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