Concept

Syndrome de Lafora

Résumé
Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine. Autres noms de la maladie L’autre nom du syndrome de Lafora est l’épilepsie myoclonique progressive de type 2. Étiologie
  • Mutation du gène EPM2A situé sur le locus q24 du chromosome 6
  • Mutation du gène NHLRC1 situé sur le locus q22.3 du chromosome 6
Symptômes La maladie apparaît entre 6 et 19 ans. Les premiers symptômes sont des crises d’épilepsies. Soit un raidissement et une contraction de l’ensemble des muscles suivis par des convulsions et une phase d’inconscience où le patient respire fort. Durant cette phase, tous ses muscles se relâchent. Le patient revient à lui lentement après la crise et n’a souvent aucun souvenir de ce qu’il s’est passé. Pour la moitié des patients, on peut observer simultanément des crises hallucinations. Viennent ensuite des myoclonies, c'est-à-dire
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