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Concept
Syndrome de Lafora
Résumé
Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.
L’autre nom du syndrome de Lafora est l’épilepsie myoclonique progressive de type 2.
Mutation du gène EPM2A situé sur le locus q24 du chromosome 6
Mutation du gène NHLRC1 situé sur le locus q22.3 du chromosome 6
La maladie apparaît entre 6 et 19 ans. Les premiers symptômes sont des crises d’épilepsies. Soit un raidissement et une contraction de l’ensemble des muscles suivis par des convulsions et une phase d’inconscience où le patient respire fort. Durant cette phase, tous ses muscles se relâchent. Le patient revient à lui lentement après la crise et n’a souvent aucun souvenir de ce qu’il s’est passé. Pour la moitié des patients, on peut observer simultanément des crises hallucinations.
Viennent ensuite des myoclonies, c'est-à-dire des raidissements des muscles de manière désordonnée qui ne provoquent pas de perte de conscience (contrairement à l’épilepsie) mais provoque des chutes.
Par la suite, le patient perd ses facultés intellectuelles jusqu'à atteindre la démence. Ce phénomène s’accompagne parfois d’une déprime quand le patient se rend compte de cette perte.
Enfin, dans tous les cas, le patient décède entre 4 et 12 ans après le début des symptômes. On peut observer une déprime dans l’entourage du patient dû à la lourdeur des symptômes. Ces symptômes sont vraiment caractéristiques de cette maladie, la maladie peut donc être diagnostiquée très rapidement. De plus, on peut observer sur les EEG que très rapidement ils deviennent caractéristiques de la maladie de Lafora.
Le diagnostic de l'épilepsie myoclonique progressive de type 2 repose essentiellement sur la conjonction d'une description clinique exhaustive du patient. Il s'agit d'avoir une bonne connaissance du contexte génétique, ethnique et géographique car la fréquence de certaines maladies n’est pas la même dans toutes les populations. Il est aussi important de connaître le début des symptômes de la maladie et son évolution.
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