Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Assessment of kidney functionAssessment of kidney function occurs in different ways, using the presence of symptoms and signs, as well as measurements using urine tests, blood tests, and medical imaging. Functions of a healthy kidney include maintaining a person's fluid balance, maintaining an acid-base balance; regulating electrolytes including sodium, potassium, and other electrolytes; clearing toxins; regulating blood pressure; and regulating hormones, such as erythropoietin; and activation of vitamin D.
Hémodialysethumb|Appareil d'hémodialyse L'hémodialyse est une méthode d'épuration du sang par la création d'un circuit de circulation extra-corporelle et son passage dans un dialyseur. Lorsqu'il existe une insuffisance rénale sévère, l'organisme se charge progressivement de substances qu'il convient d'éliminer par la dialyse. La dialyse consiste à mettre en contact le sang avec un liquide stérile (le dialysat) dont la composition est proche de celle du plasma (le liquide qui compose 60 % du sang environ) au travers d'une membrane qui sert de filtre.
Débit de filtration glomérulaireLe débit de filtration glomérulaire (DFG) est le volume de liquide filtré par le rein par unité de temps. C'est une valeur qui permet de quantifier l'activité du rein. Le DFG est classiquement estimé par la créatinine sérique, le calcul de la clairance de la créatinine à partir de la récolte des urines de 24 heures ou par la formule de Cockcroft. Chez une personne de type caucasien ayant une pression artérielle normale, le DFG est d'au moins 90 mL/min/1,73m2 et doit être multiplié par 1,15 chez les personnes de type africain.
Insuffisance rénaleKidney failure, also known as end-stage kidney disease, is a medical condition in which the kidneys can no longer adequately filter waste products from the blood, functioning at less than 15% of normal levels. Kidney failure is classified as either acute kidney failure, which develops rapidly and may resolve; and chronic kidney failure, which develops slowly and can often be irreversible. Symptoms may include leg swelling, feeling tired, vomiting, loss of appetite, and confusion.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
