Résumé
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive ( phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive ( hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Maladies rares (c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour personnes) elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ pathologies. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique. Un grand nombre des anomalies congénitales (c'est-à-dire présentes à la naissance) les plus courantes sont des caractères multifactoriels causés par des facteurs environnementaux et génétiques.
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
Publications associées (13)
Cours associés (14)
BIO-487: Scientific project design in translational neurosciences
The goal of this course is to instruct the student how fundamental scientific knowledge, acquired through the study of fundamental disciplines, including biochemistry, genetics, pharmacology, physiolo
BIO-373: Genetics and genomics
The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applicatio
MATH-438: Statistical genetics
This course will cover the major topics in statistical genetics.
Afficher plus
MOOCs associés (14)
Algèbre Linéaire (Partie 1)
Un MOOC francophone d'algèbre linéaire accessible à tous, enseigné de manière rigoureuse et ne nécessitant aucun prérequis.
Algèbre Linéaire (Partie 1)
Un MOOC francophone d'algèbre linéaire accessible à tous, enseigné de manière rigoureuse et ne nécessitant aucun prérequis.
Algèbre Linéaire (Partie 2)
Un MOOC francophone d'algèbre linéaire accessible à tous, enseigné de manière rigoureuse et ne nécessitant aucun prérequis.
Afficher plus