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Concept
Protéine ATM
Résumé
La protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques.
La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée. Le fait que l’ataxie-télangiectasie se transmette de façon autosomique récessive supposait qu’un seul gène était impliqué dans la maladie. L’analyse du génome des patients atteints a permis de localiser un gène impliqué sur le humain. Ces travaux ont permis d’identifier et de séquencer le gène muté dans l’ataxie-télangiectasie par clonage positionnel en 1995.
Le gène ATM s’étend sur environ 150kb d’ADN génomique sur le locus 11q22-23, contient 66 exons et produit un transcrit épissé de 13kb. ATM fait partie de la super-famille des PI-3-kinases, possédant un domaine catalytique conservé similaire à la PI-3-kinase à son extrémité carboxy-terminale. La différence est qu’ATM est davantage une protéine kinase qu’une lipide kinase, tout comme ATR et DNA-PK qui font partie du même sous-groupe.
La protéine ATM possède 3056 acides aminés pour un poids de 350 kD. C’est une sérine thréonine kinase détectable dans tous les tissus, mais plus fortement au niveau de la rate, du thymus, des testicules et des cellules de Purkinje. Son expression est nucléaire chez les fibroblastes, les lymphocytes et les cellules gonadiques tandis qu’elle est plutôt localisée dans le cytoplasme chez les cellules de Purkinje et les cellules endothéliales.
La protéine ATM est activée à la suite d'une cassure double-brin dans l’ADN, bien que des signaux ne causant pas de cassure double-brin peuvent également l’activer (UV, oxyde nitrique, privation de nutriments).
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