Concept
Malformations congénitales du système nerveux central
Concepts associés (4)
Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
Macrocéphalie
Le terme de macrocéphalie désigne, de façon générale, toute forme d'hypertrophie de la tête. Cette hypertrophie peut être physiologique, apparaissant comme un symptôme de plusieurs maladies : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Greig Syndrome néonatal progéroïde En géographie, le concept de macrocéphalie désigne de façon figurée la configuration d'un espace largement dominé par un pôle unique concentrant population, activités et fonctions au point de freiner voire d'empêcher l'affirmation de pôles secondaires.
Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Craniosynostose
Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie intervient dès la vie fœtale. Craniosténoses 1 sur . vignette|Exemple de craniosynostose. Représente la très grande majorité des craniosynostoses. Due à un défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée. Due à un arrêt de la croissance du cerveau, le patient présente une microcéphalie avec souvent un retard mental.