Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Malformations congénitales du système nerveux centralLes malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause. Les malformations congénitales du système nerveux central ne sont pas nécessairement causées par un simple facteur, mais peuvent être influencées par des conditions héréditaires ou génétiques, des troubles de la nutrition, des causes environnementales durant la grossesse, telles que la prise de médicaments par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations.
Malformation artérioveineuse cérébraleUne malformation artérioveineuse cérébrale (MAVc) est une anomalie localisée au niveau du cerveau et consistant en la persistance d’une connexion entre artère et veine sans interposition du lit capillaire. Cette anomalie est considérée d'origine congénitale. Autrefois, on pensait que les MAVc se développaient entre les quatrième et huitième semaines de la vie intra-utérine de l’embryon. Selon diverses sources : Incidence : La fréquence des MAVc est estimée à 14 cas sur .
MicrocéphalieLa microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
