Fréquence allélique
La fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve l'allèle d'un variant dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de la population, ou de l'espèce. Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome. Ainsi, le locus des gènes A, B, O du système ABO est en 9q34.1-q34.2, c'est-à-dire autosome n° -9-, bras long -q-, bande -34-, sous-bandes 1 et 2. Chez les individus diploïdes, il y a deux allèles du même gène à un locus donné situé sur les autosomes, un allèle d'origine paternelle, le second d'origine maternelle. Ces allèles peuvent être semblables chez un sujet dit homozygote ou identiques par descendance en cas de consanguinité, ou différents chez le sujet hétérozygote. Deux locus proches génétiquement liés constituent un haplotype. Il existe très souvent, et c'est en fait la règle, des variations / allèles du gène. Ainsi plus de cent variants de l'hémoglobine sont connus, dont quelques-uns seulement sont pathologiques. Ainsi, en ce qui concerne les autosomes, si la fréquence d'un allèle est, par exemple, de 20 % dans une population donnée, alors sur l'ensemble des membres de cette population, un chromosome sur cinq portera cet allèle, et quatre sur cinq seront occupés par d'autres variantes du gène. Si l'allèle se distribue aléatoirement, hypothèse de panmixie, alors le carré de Reginald Punnett, s'applique : 32 % de la population sera hétérozygote pour l'allèle (c'est-à-dire portera une copie de l'allèle et une copie d'un autre allèle dans chaque cellule somatique), et 4 % sera homozygote avec cet allèle (portera deux copies de l'allèle). Ainsi, cela signifie que 36 % des individus diploïdes porteront au moins un allèle de fréquence 20 %.