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Concept
Déficit immunitaire combiné sévère
Résumé
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B.
Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
La mutation d'un seul des nombreux gènes pouvant causer ce trouble provoque donc une défaillance des deux "bras armés" (lymphocytes B et T) de la réponse immunitaire adaptative. Les DICS rassemblent les formes les plus sévères de déficit immunitaire primitif. Le système immunitaire est tellement défectueux qu'il peut être considéré comme inexistant. Au moins neuf gènes dont la mutation provoque une forme de DICS ont été identifiés.
Les victimes de ce syndrome sont contraintes de vivre dans un environnement stérile, parfois toute leur vie, car elles sont extrêmement vulnérables aux infections. Pour cette raison, cette maladie est parfois surnommée maladie des bébés-bulles. Les patients développent souvent des infections bactériennes, virales ou fongiques très tôt dans leur vie et présentent souvent des maladies pulmonaires, des diarrhées chroniques et un retard de croissance. Otites, pneumonies à pneumocystis récurrentes, ou encore candidoses buccales étendues sont également fréquemment observées. S'ils ne sont pas pris en charge - ou à moins d'avoir pu bénéficier d'une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques - les nouveau-nés décèdent en moins d'une année des suites d'infections sévères récurrentes.
Parmi les formes particulières caractérisées de DICS, la plus commune (1 naissance sur 200000) est le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X. On retrouve également le déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, le déficit en purine nucléoside phosphorylase, le syndrome des lymphocytes dénudés, le déficit de la chaîne alpha du récepteur IL-7, le déficit des gènes d’activation de la recombinase.
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