Syndrome de Li-FraumeniDécrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
Cyclin-dependent kinase 1Cyclin-dependent kinase 1 also known as CDK1 or cell division cycle protein 2 homolog is a highly conserved protein that functions as a serine/threonine protein kinase, and is a key player in cell cycle regulation. It has been highly studied in the budding yeast S. cerevisiae, and the fission yeast S. pombe, where it is encoded by genes cdc28 and cdc2, respectively. With its cyclin partners, Cdk1 forms complexes that phosphorylate a variety of target substrates (over 75 have been identified in budding yeast); phosphorylation of these proteins leads to cell cycle progression.
Protéine proleucémie myéloïdevignette La protéine proleucémie myéloïde (abrégée PML, de l'anglais Promyelocytic leukemia protein) est une protéine supresseur de tumeurs. Son gène , PML, est situé sur le chromosome 15 humain. Elle est indispensable dans l'assemblage de certains corps nucléaires qui existent au niveau de la chromatine à un nombre de 1 à 30 par noyau. Ces structures appelées corps nucléaires PML sont impliquées dans la régulation de plusieurs processus cellulaires, dont l'apoptose , la stabilité génique, et la division cellulaire.
Cyclin BCyclin B is a member of the cyclin family. Cyclin B is a mitotic cyclin. The amount of cyclin B (which binds to Cdk1) and the activity of the cyclin B-Cdk complex rise through the cell cycle until mitosis, where they fall abruptly due to degradation of cyclin B (Cdk1 is constitutively present). The complex of Cdk and cyclin B is called maturation promoting factor or mitosis promoting factor (MPF). Cyclin B is necessary for the progression of the cells into and out of M phase of the cell cycle.