Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Résumé
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine.
Myopathie facio-scapulo-humérale
Myopathie ou dystrophie FSH
FSHD en anglais
Myopathie de Landouzy-Dejerine
La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Cela donnerait pour la France plus de personnes atteintes. Cette importance de la prévalence reste toutefois toute relative et reste en deçà du seuil de prévalence des maladies rares (moins de , soit ).
Les symptômes sont principalement une atrophie et une faiblesse musculaires. L'atteinte est asymétrique, ce qui est caractéristique de la FSH par rapport à d'autres affections neuromusculaires. L'âge d'apparition des symptômes se situe souvent à l'adolescence. Cependant, la maladie peut se déclarer à tout âge, de la première enfance jusqu'à 60 ans passés. Les symptômes peuvent être très légers, voire passer inaperçus, ou plus handicapants. Les symptômes évoluent de façon généralement lente, éventuellement sous forme de poussées et paliers. L'évolution peut parfois être liée à des variations hormonales (adolescence, grossesse, ménopause). Ils sont associés à un état inflammatoire et à un stress oxydant, mais également à une grande fatigue et des douleurs. Les signes de la maladie sont très variables d'une personne à l'autre, y compris entre des personnes d'une même famille. La maladie n'atteint pas les fonctions cognitives et ne diminue pas l'espérance de vie.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.