Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause. En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées. La prévalence est comprise entre 2 et 7 pour 100 000. Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné. Myopathie de Duchenne ; Dystrophie facio-scapulo-humérale ; Myopathie de Bethlem ; Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ; Myopathie distale de type Miyoshi ; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014. Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 . Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD Catégorie:Malad

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Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie facio-scapulo-humérale

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.

Myopathie

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes.

Hérédité liée à l'X: modèles d'hérédité et troubles génétiques BIO-373: Genetics and genomics

Explore l'hérédité liée à l'X chez les humains, la dystrophie musculaire de Duchenne, les modes d'hérédité et la détermination du sexe dans les organismes.

Transmission génétique : probabilité et maladie BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Explore la transmission génétique et les probabilités d'hérédité des maladies, en mettant l'accent sur les applications réelles et les scénarios génétiques complexes.

Introduction aux tissus BIO-320: Morphology I

Introduit les quatre classes de tissus et leurs fonctions dans le corps humain.