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Concept
Dystrophie musculaire des ceintures
Résumé
La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
de l'âge de survenue ;
des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
de critères génétiques ;
des modes de transmission.
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées.
La prévalence est comprise entre 2 et 7 pour 100 000.
Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné.
Myopathie de Duchenne ;
Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
Myopathie de Bethlem ;
Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
Myopathie distale de type Miyoshi ;
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014.
Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 .
Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD
Catégorie:Malad
Source officielle
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