Aneuploïdie

L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal). Elle cause des malformations parfois handicapantes ou non viables chez les mammifères. Mais les amphibiens et les poissons — par exemple : gardons (Rutilus rutilus L.) ou ablettes (Alburnus alburnus L.) — semblent pouvoir inhiber l’expression de ces gènes surnuméraires. Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, dont l’un est rendu « muet » par un mécanisme encore mal compris et qui pourrait peut-être — espèrent certains chercheurs — donner lieu à de nouvelles thérapies. Une cellule diploïde normale possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit par exemple 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales. Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine). Une cellule aneuploïde aura inversement un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'humain). De manière simplifiée, on pourrait dire que le ou les chromosomes surnuméraires proviennent d'une duplication de l'ADN dans la cellule sans qu'il y ait eu mitose, ou d'une mitose qui s'est mal déroulée en raison d'une ségrégation inégale des chromosomes, ou d’un défaut de cytodiérèse (mauvaise séparation des deux cellules filles lors de la division), peut être en raison d'un défaut de contrôle de la ploïdie des cellules filles par le centrosome.