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Concept
Aneuploïdie
Résumé
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Elle cause des malformations parfois handicapantes ou non viables chez les mammifères. Mais les amphibiens et les poissons — par exemple : gardons (Rutilus rutilus L.) ou ablettes (Alburnus alburnus L.) — semblent pouvoir inhiber l’expression de ces gènes surnuméraires. Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, dont l’un est rendu « muet » par un mécanisme encore mal compris et qui pourrait peut-être — espèrent certains chercheurs — donner lieu à de nouvelles thérapies.
Une cellule diploïde normale possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit par exemple 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales.
Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine).
Une cellule aneuploïde aura inversement un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'humain). De manière simplifiée, on pourrait dire que le ou les chromosomes surnuméraires proviennent d'une duplication de l'ADN dans la cellule sans qu'il y ait eu mitose, ou d'une mitose qui s'est mal déroulée en raison d'une ségrégation inégale des chromosomes, ou d’un défaut de cytodiérèse (mauvaise séparation des deux cellules filles lors de la division), peut être en raison d'un défaut de contrôle de la ploïdie des cellules filles par le centrosome.
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Chromosome Y
alt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
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