Syndrome 47,XYY

Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y . Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y). L'emploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens. Les personnes concernées ont en effet un phénotype masculin normal et une grande partie ne connaissent même pas leur caryotype. Ce syndrome est aussi nommé syndrome de Jacob ou le syndrome du tueur. La plupart du temps, la présence d'un chromosome Y supplémentaire ne s'accompagne pas de traits physiques inhabituels ni de problèmes médicaux. Au stade de l'enfance, les enfants ont une croissance accélérée avec, en moyenne, une taille finale qui sera supérieure de à celle attendue. Quelques cas d'acné sévère ont été détectés mais les dermatologues spécialisés dans les problèmes d'acné remettent maintenant en cause l'existence d'une relation avec le 47,XYY. Les niveaux prénatal et postnatal de testostérone sont normaux. Beaucoup des individus atteints du syndrome ont un développement sexuel masculin et une fertilité normale. Dans la mesure où le syndrome XYY n'est pas caractérisé par des traits physiques distinctifs, l'anomalie n'est souvent relevée que lors d'analyses génétiques effectuées dans un autre but. Il y a un risque plus élevé chez les enfants atteints du syndrome 47,XYY de voir apparaître des problèmes d'apprentissage (50 % plus élevé) et un retard dans le développement du langage. Cependant, une enquête nationale menée en 2004 aux États-Unis par le « Centre de contrôle et de prévention des maladies » indique que seuls 10 % des enfants concernés par cette anomalie génétique ont des problèmes d'apprentissage. Comme pour les enfants atteints des anomalies 47,XXY (mâles) et 47,XXX (femelles), le score aux tests de QI des enfants atteints du syndrome 47,XYY est en moyenne entre 10 et 15 points en dessous des résultats de leurs frères et soeurs.