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Concept
Syndrome du QT long
Résumé
Le syndrome du QT long est un syndrome phénotypiquement et génétiquement hétérogène qui se caractérise par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme de surface associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite.
Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de ces derniers codant un canal ionique cardiaque. Ces trois gènes concernent les trois quarts des syndromes et un cinquième n'ont pas de gène responsable identifié. Certains syndromes sont de type autosomique dominant, d'autres sont de type autosomique récessif.
Des mutations sur d'autres gènes ont été décrites, responsables de formes atypiques de la maladie, dont le TRDN, le , , et .
D'autres gènes sont indirectement impliqués ou avec une pénétrance faible, dont le .
Une mutation est présente environ chez une personne sur 2000. À la naissance, un bébé sur aurait cette anomalie électrocardiographique.
Il peut se présenter de manière isolée ou sous forme d'un syndrome associant plusieurs malformations :
le syndrome de Romano-Ward ;
le syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, associé à une atteinte de l'audition ;
le syndrome d’Andersen-Tawil ;
le syndrome de Timothy.
Le syndrome peut être découvert à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope. Sa première manifestation peut être celle d'une mort subite. Il est rare que la première manifestation se fasse après l'âge de 40 ans.
Il peut être également découvert lors d'un électrocardiogramme fait pour une raison autre, ou lors d'une enquête familiale lorsque l'un des membres de la famille est porteur de ce syndrome.
Il repose sur la mesure de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme : durée entre le début de l'onde QRS, synchrone de la dépolarisation des ventricules, et la fin de l'onde T, correspondant à la repolarisation des ventricules.
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