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Concept
Anémie de Fanconi
Résumé
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
Le tableau clinique associe une petite taille, des malformations congénitales, des signes cutanés, l'apparition secondaire d'une insuffisance médullaire et un risque augmenté de leucémie et de cancer.
L'anémie de Fanconi s'appelle également pancytopénie congénitale de Fanconi ou anémie perniciosiforme infantile familiale (termes très peu usités actuellement).
L'anémie de Fanconi appartient à plusieurs groupes de maladies :
les aplasies médullaires constitutionnelles ; c'est en pratique la plus fréquente d'entre elles
les syndromes de cassures chromosomiques
les syndromes familiaux de cancers
L'anémie de Fanconi a été décrite par Guido Fanconi (1892-1979), grand pédiatre Suisse, qui a décrit cette maladie chez des enfants provenant de vallées alpines où la consanguinité (qui augmente la fréquence des maladies génétiques de transmission autosomique récessive), favorisée par l'isolement géographique, était fréquente ; la maladie a été initialement décrite chez 3 frères sous le nom d'« anémie pernicieuse » (terme qui à l'époque qualifiait les anémies ne répondant pas à un traitement par le fer).
Maladie génétique de transmission autosomique récessive (sauf pour les très rares patients du type B), associée à une instabilité chromosomique, l'anémie de Fanconi (AF) est marquée par une grande hétérogénéité phénotypique. À cette hétérogénéité clinique, correspond également une hétérogénéité génétique. Le nombre de gènes Fanconi est en augmentation régulière et à ce jour on connaît 19 gènes dont des mutations sont responsables de la maladie.
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