Transplantation de moelle osseuseLa transplantation de moelle osseuse est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d'un individu à un autre souffrant d'une pathologie de sa moelle. Elle est parfois la seule voie de guérison. Elle permet l'utilisation de chimiothérapie et/ou de radiothérapie à des doses massives ce qui a pour résultat d'améliorer la survie voire d'envisager la guérison dans certains cas et de profiter de l'effet greffe contre tumeur (par les lymphocytes T du donneur).
Leucémie aigüe myéloïdeLa (LAM), aussi appelée leucémie aigüe myéloblastique, est un cancer de type hémopathie maligne affectant les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Les cellules leucémiques, appelées blastes, sont caractérisées par une incapacité à se différencier en cellules matures et par une prolifération incontrôlée. Ce dysfonctionnement de la moelle osseuse empêche la production normale des cellules sanguines et se traduit par divers syndromes cliniques, parfois très graves (infection, hémorragie, etc.).
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
BRCA mutationA BRCA mutation is a mutation in either of the BRCA1 and BRCA2 genes, which are tumour suppressor genes. Hundreds of different types of mutations in these genes have been identified, some of which have been determined to be harmful, while others have no proven impact. Harmful mutations in these genes may produce a hereditary breast–ovarian cancer syndrome in affected persons. Only 5–10% of breast cancer cases in women are attributed to BRCA1 and BRCA2 mutations (with BRCA1 mutations being slightly more common than BRCA2 mutations), but the impact on women with the gene mutation is more profound.
PancytopénieLa pancytopénie est un état morbide dans lequel il y a réduction des trois paramètres de l'hémogramme : l'anémie (globules rouges), la thrombopénie (plaquettes) et la leucopénie (globules blancs). La pancytopénie apparaît en général dans le cas de maladies affectant la moelle osseuse, bien que la destruction périphérique de toutes les lignes de cellules sanguines, dans le cas d'hypersplénisme, soit une autre cause connue. Elle peut également être causée par un déficit en vitamine B12 (anémie pernicieuse par exemple), affectant la synthèse d'ADN de toutes les lignées hématologiques.
ThrombopénieUne thrombopénie (ou thrombocytopénie, ou hypoplaquettose) est une anomalie de la quantité de thrombocytes (plaquettes) dans le sang, caractérisée par une diminution du nombre de thrombocytes en dessous du seuil de 150 giga thrombocytes par litre ou une diminution de 50 % par rapport au niveau de référence. La quantité normale de thrombocytes dans le sang se situe entre thrombocytes /litre et thrombocytes /litre. La thrombopénie peut être asymptomatique ou se révéler par un purpura ; on parle alors de purpura thrombopénique.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Leucémie aiguë lymphoblastiqueLa leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est un type de cancer et de leucémie provoquée par la multiplication de lymphocytes défaillants dans la moelle osseuse appelés blastes. Elle affecte surtout les enfants et comme son nom « aiguë » l'indique, elle apparaît brutalement, avec seulement quelques jours ou semaines entre les premiers symptômes et le diagnostic, le traitement pouvant alors débuter dans les jours ou les heures qui suivent le diagnostic .
Syndrome myélodysplasiqueLes syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour myelodysplastic syndrome, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules. On a montré qu'une dysfonction des cellules progénitrices de l'os pouvaient induire une myélodysplasie, secondairement suivie d'une leucémie.
