Protéine ATMLa protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
DysplasieUne dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe. On distingue deux grands types de dysplasies selon que cette anomalie survient au cours du développement embryonnaire ou après la naissance. Les dysplasies qui surviennent pendant le développement embryonnaire engendrent des malformations fixes et définitives d'une partie d'un organe, d'un organe ou de l'ensemble des tissus dérivant d'un même feuillet de l'embryon, en l'occurrence l'ectoderme à l'origine des nombreuses dysplasies ectodermiques.
MégacaryocyteUn mégacaryocyte est une cellule géante (d'environ de diamètre) de la moelle hématopoïétique responsable de la production des plaquettes sanguines (ou thrombocytes) lorsque son cytoplasme se fragmente en milliers de plaquettes sanguines (thrombopoïèse, en 4 à 5 jours). Les plaquettes ont en général un diamètre de . Le noyau du mégacaryocyte est plurilobé et polyploïde, résultant de nombreuses endomitoses. Le mégacaryocyte est issu du mégacaryoblaste. On distingue trois phases dans son évolution : mégacaryocyte basophile, puis granuleux, et enfin thrombocytogène.
