Concept
Anémie de Fanconi
Concepts associés (18)
Protéine ATM
La protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
Dysplasie
Une dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe. On distingue deux grands types de dysplasies selon que cette anomalie survient au cours du développement embryonnaire ou après la naissance. Les dysplasies qui surviennent pendant le développement embryonnaire engendrent des malformations fixes et définitives d'une partie d'un organe, d'un organe ou de l'ensemble des tissus dérivant d'un même feuillet de l'embryon, en l'occurrence l'ectoderme à l'origine des nombreuses dysplasies ectodermiques.
Mégacaryocyte
Un mégacaryocyte est une cellule géante (d'environ de diamètre) de la moelle hématopoïétique responsable de la production des plaquettes sanguines (ou thrombocytes) lorsque son cytoplasme se fragmente en milliers de plaquettes sanguines (thrombopoïèse, en 4 à 5 jours). Les plaquettes ont en général un diamètre de . Le noyau du mégacaryocyte est plurilobé et polyploïde, résultant de nombreuses endomitoses. Le mégacaryocyte est issu du mégacaryoblaste. On distingue trois phases dans son évolution : mégacaryocyte basophile, puis granuleux, et enfin thrombocytogène.
Neutropénie
Une neutropénie est un trouble hématologique caractérisé par un taux bas de granulocytes (ou polynucléaires) neutrophiles dans le sang. La prévalence de la neutropénie (si on fixe le seuil à 1000 éléments/μl sang) est de l'ordre de 1/1000. Elle est sensiblement plus élevée (0,5 %) chez le sujet d'origine africaine. Neutropénie normale (moins de neutros/microlitre μl de sang) — risques minimes d'infection Neutropénie légère ( à neutros/μl sang) — risques légers d'infection Neutropénie modérée (500 à neutros/μl sang) — risques modérés d'infection Neutropénie sévère (moins de 500 neutros/μl sang) — risques sévères d'infection.
Anémie aplasique
L'anémie aplasique (ou aplastique) désigne une atteinte de la moelle osseuse, où la fabrication des cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) est très diminuée, en raison d'une destruction des cellules précurseurs dans la moelle osseuse. Il en résulte un manque de toutes ces cellules du sang. Le terme « anémie » est en fait trompeur : il ne s'agit pas seulement d'un manque de globules rouges, mais bien de toutes les cellules du sang.
Leucocyte
Les leucocytes (du grec leukos : blanc et kutos : cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme. Il en existe trois types principaux : les polynucléaires (ou granulocytes), les lymphocytes et les monocytes. Chaque type joue un rôle important au sein du système immunitaire en participant à la protection contre les agressions d'organismes extérieurs de manière coordonnée.
BRCA1
Le gène BRCA1 (abréviation de breast cancer 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires. La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions.
Hereditary cancer syndrome
A hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.