Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme).
L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme). Ce sont ces séquences spécifiques d'un individu que l'analyse d'empreinte génétique permet de comparer. Si un échantillon de cellules présente la même empreinte génétique qu'un individu, on peut soutenir que ces cellules proviennent de cet individu, ou de son éventuel jumeau monozygote.
Dans son acception initiale, l'expression empreinte génétique, de l'anglais , est formée par analogie avec les empreintes digitales utilisées dans le cadre de l'identification des criminels, qui sont réputées propres à chaque individu.
Les empreintes génétiques sont utilisées en médecine légale pour identifier ou innocenter des suspects grâce à leur sang, leur salive, leurs poils, leur sécrétion vaginale ou leur sperme. Elles permettent également d'identifier des restes humains, de faire des tests de paternité, d'organiser le don d'organe, d'étudier des populations d'animaux sauvages ou même de générer des hypothèses sur la diaspora humaine lors de la Préhistoire (Bryan Sykes, Les Sept Filles d'Ève).
En raison du caractère sensible de cette information, les tests sont soumis à des contraintes légales. En France, le Comité consultatif national d'éthique a indiqué :
Le protocole de test est également soumis à des contraintes techniques rigoureuses avec notamment l’isolement de la personne au moins une heure avant le prélèvement salivaire pour éviter toute contamination de la salive par une autre, notamment à la suite d'un baiser.
En 1983, une jeune britannique âgée de 15 ans fut retrouvée morte.