Maladie de Minkowski-Chauffard
La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie. Il s'agit de la cause la plus fréquente d'hémolyse chronique héréditaire dans les pays occidentaux. Sa prévalence est d'environ un cas pour . Il s'agit d'une maladie héréditaire, et les deux sexes sont également affectés. La transmission est de type autosomique dominante par atteinte d'un gène réglant la synthèse d'une protéine de la membrane des globules rouges (ankyrine). Si le gène de la spectrine est muté, la maladie est autosomique récessive. La mutation d'un allèle ne suffit pas à provoquer l'apparition des symptômes associés à la maladie. Le défaut essentiel réside dans la forme anormale des globules rouges, qui sont des microsphérocytes. D'un diamètre globulaire trop petit, mais aussi d'une épaisseur trop grande, ces cellules ont une surface trop petite pour leur volume et sont dès lors très vulnérables à l'hémolyse osmotique : le moindre abaissement de la pression osmotique du milieu extérieur les fait éclater. Cette anomalie morphologique doit reconnaître une base biochimique, peut-être enzymatique, mais la nature du défaut primaire reste inconnue. On sait seulement que les globules rouges normaux, exposés à un agent hémolysant (hémolysines + complément) et sur le point d'éclater, prennent également la forme sphérocytaire. Il est clair aussi que dans la sphérocytose héréditaire seuls les globules rouges d'un certain âge montrent cette anomalie : les réticulocytes et les globules rouges jeunes paraissent normaux. Il pourrait donc s'agir d'un vieillissement globulaire prématuré. La maladie de Minkovski-Chauffard pourrait être liée à une spectrine (protéine membranaire du globule rouge) anormale. Cette protéine est un dimère associant une chaine α et une chaine β enroulées en double hélice.