Concept
Maladie de Minkowski-Chauffard
Concepts associés (16)
Hemolytic anemia
Hemolytic anemia or haemolytic anaemia is a form of anemia due to hemolysis, the abnormal breakdown of red blood cells (RBCs), either in the blood vessels (intravascular hemolysis) or elsewhere in the human body (extravascular). This most commonly occurs within the spleen, but also can occur in the reticuloendothelial system or mechanically (prosthetic valve damage). Hemolytic anemia accounts for 5% of all existing anemias. It has numerous possible consequences, ranging from general symptoms to life-threatening systemic effects.
Haptoglobine
L'haptoglobine est une mucoprotéine existant dans le plasma sanguin se combinant facilement avec l'hémoglobine extra-globulaire. Sa valeur normale est nulle chez le nouveau-né, et de 30 à 200 mg/dL à partir de l'âge de 4 mois et chez l'adulte. Une valeur inférieure à 25 mg/dL évoque une hémolyse Il s'agit d'une sialoglycoprotéine synthétisée par le foie et qui migre dans la partie alpha-2-globuline dans l'électrophorèse des protides. Elle est formée de deux sous unités, alpha et bêta, cette dernière étant la plus lourde.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). La fève (Vicia faba) est l'une des plus anciennes légumineuses domestiquées avec les pois et les lentilles.
Autoimmune hemolytic anemia
Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) occurs when antibodies directed against the person's own red blood cells (RBCs) cause them to burst (lyse), leading to an insufficient number of oxygen-carrying red blood cells in the circulation. The lifetime of the RBCs is reduced from the normal 100–120 days to just a few days in serious cases. The intracellular components of the RBCs are released into the circulating blood and into tissues, leading to some of the characteristic symptoms of this condition.
Splénomégalie
On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
Elliptocytose héréditaire
L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse. Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple. Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique. Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse).
Megaloblastic anemia
Megaloblastic anemia is a type of macrocytic anemia. An anemia is a red blood cell defect that can lead to an undersupply of oxygen. Megaloblastic anemia results from inhibition of DNA synthesis during red blood cell production. When DNA synthesis is impaired, the cell cycle cannot progress from the G2 growth stage to the mitosis (M) stage. This leads to continuing cell growth without division, which presents as macrocytosis. Megaloblastic anemia has a rather slow onset, especially when compared to that of other anemias.
Antiglobuline
L'antiglobuline est un anticorps dirigé contre une immunoglobuline. Utilisé en laboratoire comme réactif, il permet de mettre un anticorps en évidence. L'analyse permettant cette mise en évidence nommée à l'origine « réaction de Coombs » est maintenant appelée « test à l'antiglobuline ». thumb|350px|Schéma explicatif du test direct et indirect à l’antiglobuline Ce test a été développé par Robin Coombs, Arthur Mourant et Rob Race. L'antiglobuline est obtenue par immunisation d'un animal, un lapin par exemple, par un sérum humain.
Lactate déshydrogénase
Les lactates déshydrogénases (LDH) ou déshydrogénases lactiques sont des enzymes présentes dans une grande diversité d'organismes, aussi bien végétaux qu'animaux. Elles catalysent la conversion du pyruvate en lactate et vice-versa. Plusieurs types de ces enzymes existent, qui diffèrent suivant la nature du cofacteur de la réaction et le stéréoisomère du lactate formé. Le lactate possède en effet deux isomères D et L et il existe des lactates déshydrogénases capables de former soit l'un soit l'autre des produits.
Hémolyse
L'hémolyse est la destruction des globules rouges (GR) libérant l'hémoglobine (Hb) dans le plasma sanguin. C'est un état physiologique normal : chez les individus en bonne santé, les GR sont détruits au terme d'une vie de 120 jours. Cependant, dans certains cas, l'hémolyse est exagérée, réduisant la durée de vie des GR : on parle alors d'hyper-hémolyse. À terme apparaît une anémie. Les anémies hémolytiques sont celles provoquées par une destruction accélérée des globules rouges (GR).