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Concept
Hyperplasie congénitale des surrénales
Résumé
L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone). La majorité des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales ne cause pas de problèmes de santé graves.
La plupart des formes d'hyperplasie congénitales des surrénales se manifestent par une production d'androgènes au-dessus ou au-dessous de la norme. La production déficiente de cortisol par la surrénale entraîne une production d'ACTH au-dessus de la moyenne par l'hypophyse à cause d'un manque de feedback (rétrocontrôle) négatif, ce qui entraînera alors en réponse à cet excès d'ACTH, une sécrétion excessive d'androgènes par les surrénales.
L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas est la 21-hydroxylase responsable de la transformation de la progestérone en désoxycorticostérone.
Il existe deux formes de déficit en 21 hydroxylase :
forme dite classique, plus rare, avec déficit enzymatique sévère et début néonatal avec deux sous-types :
forme se manifestant par des organes génitaux ambigus,
forme se manifestant par un syndrome de perte de sel avec risque vital dans les premières semaines de vie ;
forme dite non classique, à début tardif, beaucoup plus fréquente présentant un développement pubertaire atypique (plus de pilosité que la moyenne, clitoris plus grand que la norme) chez des personnes de sexe féminin.
La première description en a été faite par Luigi de Crecchio en 1865. Il a été appelé par la suite « syndrome andro-génital ».
Déficit en 21-hydroxylase par mutation du gène CYP21A2 situé sur le locus p21.3 du chromosome 6 codant le cytochrome P450 C21. Ils constituent 90 % de hyperplasie congénitales des surrénales. Neuf mutations sont décrites responsables de 95 % des déficits en 21-hydroxylase.
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