Par hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée par une instance de santé. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble métabolique, c'est-à-dire une déviation par rapport à une norme. En termes de santé publique, on parlera de marqueur de risque, voire de facteur de risque. Les lipoprotéines sont des particules complexes contenues dans le sang et contenant un mélange de cholestérol, acide gras, triglycérides, phospholipides et apolipoprotéines (protéine spécialisées). Il existe plusieurs types de lipoprotéines individualisables en fonction de leur constitution, composition qui leur confère des variations de densité et ont chacune un rôle différent dans la physiologie humaine. Un déséquilibre dans la répartition et les concentrations de ces lipoprotéines pourrait favoriser l'athérosclérose et serait considéré comme un facteur de risque de maladies cardiovasculaires. Dans la très grande majorité des cas, la personne ne se plaint de rien et l'anomalie est découverte lors d'un bilan sanguin fait de manière systématique, ou à l'occasion d'une complication liée à l'athérosclérose (infarctus du myocarde, angine de poitrine, accident vasculaire cérébral ou artérite des jambes...) On a donc affaire à une personne saine, asymptomatique, mais qui a un paramètre sanguin qui s'éloigne d'une norme décidée par consensus. On peut voir, de manière très inconstante, un xanthelasma, une zone nacrée légèrement surélevée au niveau cutané et située principalement en région péri-orbitaire. Il se voit principalement chez des patients ayant une hypercholestérolémie chronique et . Un gérontoxon peut également être visualisé, un anneau en périphérie de la cornée apparaissant de façon physiologique chez des personnes âgées mais aussi chez des personnes plus jeunes avec hypercholestérolémie. Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubéreux se retrouvent dans certaines formes sévères d'hypercholestérolémie familiales.

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