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Concept
Syndrome de l'X fragile
Résumé
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif.
Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale.
Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard cognitif moyen.
Le syndrome de l’X fragile est causé par l'expansion de la répétition du tri-nucléotide CGG situé en amont du gène FMR1 (Fragile X mental retardation 1) et en aval de son promoteur sur le chromosome X. Le diagnostic est réalisé à l’aide de 2 principales techniques d’analyse, le Southern Blot qui constitue la méthode traditionnelle en voie de disparition, et le séquençage qui constitue la méthode la plus utilisée aujourd’hui. Le caryotype conventionnel permet de détecter la présence d’une mutation complète du gène FMR1, mais pas de préciser le nombre de répétition CGG.
Il n'y a actuellement pas de traitement spécifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété, agressivité). Les soins de support peuvent comporter des thérapies sur le langage, des thérapies occupationnelles, un programme éducationnel et comportemental individualisé.
Il existe une prémutation puis une mutation sur le chromosome X. Ce chromosome est retrouvé en un exemplaire dans chaque cellule chez les hommes. Il est retrouvé en deux exemplaires chez les femmes. Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l'X. Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une fonction cognitive dite « normale ».
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