Génétique humaine

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X. ADN mitochondrial humain En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire) Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis ans. On estime le nombre de gènes codant une protéine chez l'être humain à environ . Ces estimations ont été rendues possibles depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations varient encore, donnant des chiffres compris entre 18 877 et 22 619 en 2009. Au démarrage du projet génome humain on estimait ce nombre à 100 000 en 1990, contre 6 700 000 en 1964. Notons par ailleurs que la majorité du génome humain est composée de séquences ne codant pas de protéines. Ces séquences correspondent notamment à des régions régulatrices de l'ADN. En effet, ces gènes codants ne représentent qu'environ 1,1% du génome (35 Mb), en ne tenant compte que des régions codantes (exclusion des régions régulatrices). Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3,2 milliards de paires de nucléotides. Si l'on déroulait l'ADN contenu dans chaque cellule, on obtiendrait une chaîne d'environ deux mètres de longueur, ce qui correspond à 5,8 milliards nucléotides. Le séquençage du génome humain a été achevé en 2003, grâce au projet Génome humain initié en 1988.

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Dernier ancêtre commun

En biologie de l'évolution, le concept de dernier ancêtre commun (DAC) à deux lignées d'êtres vivants, ou cénancêtre, correspond à l'espèce la plus récente que ces deux taxons ont pour ancêtre commun. Cette espèce, qui correspond au dernier nœud de l'arbre phylogénétique à partir duquel divergent les branches de chacune des lignées en question, est le plus souvent difficilement identifiable dans la pratique. Le dernier ancêtre commun à deux ou plusieurs individus est une notion distincte qu'il importe de ne pas confondre avec la précédente.

Généalogie génétique

La généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.

Généalogie

vignette|L'arbre généalogique de la famille Bluntschli. La généalogie (du grec γενεά , « génération » et λόγος , « connaissance ») est la ou la pratique qui a pour objet la recherche de la parenté et de la filiation des personnes. La généalogie est considérée comme une science auxiliaire de l'histoire. Historiquement, elle était utilisée par les gens aisés pour établir la noblesse de sang d'un individu. Partant de motivations variées, la généalogie d'un individu peut être réalisée par un généalogiste professionnel ou à titre personnel pour identifier des ancêtres sur plusieurs générations.

Transmission génétique : probabilité et maladie BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Explore la transmission génétique et les probabilités d'hérédité des maladies, en mettant l'accent sur les applications réelles et les scénarios génétiques complexes.

Post-génomique et défis de santé HUM-125(b): Global issues: health B

Luca Chiapperino explore les implications de la post-génomique sur la santé et la société, en se concentrant sur la molécularisation de notre biographie, de nos expériences et de notre milieu de vie.

L'idéal intégratif de la médecine 4Ps HUM-388: Personalized health: biomedical & social challenge

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Chromosome

vignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.

Embryologie

vignette|Embryon de souris âgé de 10 jours. L'embryologie est une discipline scientifique qui englobe la description morphologique des transformations de l'œuf fécondé, le zygote, en organisme (embryologie morphologique) et l'étude de leur déterminisme (embryologie causale). « L'embryologie causale » est plus couramment désignée, depuis les années 1990 et l'avènement de la génétique moléculaire, par le terme de « biologie du développement » qui inclut aussi l'étude du développement post-embryonnaire.

Génétique des populations

La génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.