Concept
Elective genetic and genomic testing
Concepts associés (5)
Analyse génétique
Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Whole genome sequencing
Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.